O diagnóstico pré-natal permite a detecção de doenças genéticas ainda durante a gravidez. Realizado em:

• Vilosidades Coriônicas (biópsia de vilo corial);
• Líquido Amniótico (amniocentese);
• Sangue fetal (cordocentese).

Na maioria dos casos o resultado é normal, tranquilizando as famílias e permitindo uma gravidez sem ansiedades.

1 – Indicações para o Diagnóstico Pré-Natal (Exame Cromossômico durante a Gravidez)

• Idade materna elevada (acima de 35 anos): o risco do bebê ter problemas causados pela presença de um cromossomo a mais (trissomia), especialmente a trissomia do 21 (que causa a síndrome de Down), aumenta significativamente com a idade materna.
• Anormalidade fetal na gravidez: A identificação de defeitos anatômicos no feto é cada vez mais precoce. Muitas dessas malformações congênitas estão ligadas à cromossomopatias. Portanto, é mandatória a realização do estudo cromossômico do feto nestas situações.
• Casal com translocação cromossômica: Se já existe o conhecimento de que um dos pais é portador de uma anomalia cromossômica, é indicado diagnóstico pré-natal em toda gestação do casal.
• Criança prévia com doença genética: indicações por risco aumentado de cromossomopatia fetal:
  • Criança anterior com anormalidade cromossômica
  • Criança anterior falecida com malformações múltiplas sem diagnóstico
  • Anomalia cromossômica em parentes de 1o e 2o grau
  • História de infertilidade prévia do casal
• Indicações por risco aumentado de doença gênica ou multifatorial:
  • Doença gênica em um dos membros do casal
  • Doença gênica em criança prévia ou história de doença gênica na família do casal
  • Consanguinidade do casal
  • Criança prévia com defeito de fechamento de tubo neural
  • Exposição materna a agentes teratogênicos
  • Ansiedade materna excessiva
  • Casais com história de perda fetal: dentre os casais com perdas fetais repetidas, uma proporção apresenta alterações cromossômicas.

Havendo morte fetal em uma gravidez em curso, o procedimento ideal é a realização de uma biópsia de vilo corial ou uma amniocentese para conseguir material do feto de forma estéril para estudo cromossômico.

É realizada análise para diagnóstico das principais causas cromossômicas de perda de gravidez:

• Trissomia 13: Causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13 e clinicamente é conhecida como Síndrome de Patau.
• Trissomia 16: Causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 16 .
• Trissomia 18: Causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 181 e clinicamente é conhecida como Síndrome de Edwards.
• Trissomia 21: Causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21 e clinicamente é conhecida como Síndrome de Down.
• 45,X: A monossomia X é causada pela ausência de uma cópia do cromossomo sexual X e clinicamente é conhecida como Síndrome de Turner. Todas as afetadas são meninas.
• Triploidia.

• Grávidas com trombose venosa;
• Gravidez com restrição de crescimento intrauterino;
• Grávidas com descolamento de placenta;
• Grávidas com história familiar ou pessoal de tromboembolismo;
• Grávidas com pré-eclâmpsia;
• Pacientes com trombose pós-parto;
• Pacientes com perdas fetais repetidas de 1º trimestre;
• Pacientes com perdas fetais de 2º trimestre;
• Pacientes que fazem ou farão uso de pílula anticoncepcional;
• Pacientes em terapia hormonal para menopausa.

O teste em DNA pode ser feito em qualquer célula e tecido, inclusive antes do nascimento do bebê. Nosso DNA é o mesmo, em todas as células nucleadas do nosso corpo. Para o teste pré-natal de paternidade convencional o tecido fetal é obtido durante a gravidez com uma coleta de vilo corial (tecido placentário) ou punção do líquido amniótico.

1 – Período para realização: Entre 11 semanas e 14 semanas (através de Vilo Corial) e a partir da 14ª semana (através de Líquido Amniótico).

2 – Tipos de Perícias

· Paternidade Pré-Natal perícia SUPERIOR

Resultado de 7 a 10 dias úteis, após recebimento de todas as amostras biológicas.

· Perícia Pré-Natal tipo DNA TOTAL

Resultado verbal super-rápido em 3 dias e resultado escrito em 5 dias, após recebimento de todas as amostras biológicas.

· Perícia EXPRESS: havendo necessidade de um resultado muito rápido, favor consultar normas e valor do exame de paternidade em regime de urgência, com resultado verbal em apenas 24 HORAS, após a chegada das amostras ao Laboratório.

1 – Objetivo principal

Fazer a triagem (“screening”) de gravidezes para determinar se existe algum risco elevado do feto ter cópias extras (trissomia) ou faltantes (monossomia) dos cromossomos 21, 18, 13, X ou Y (convencional) e também para avaliação de risco para síndromes de deleção (ampliado). O teste é feito em uma amostra de sangue materno que contém DNA tanto da mãe quanto do feto. O teste pode ser realizado em gestantes de qualquer idade. Uma coleta bucal do pai é opcional, mas muito desejável, pois em alguns casos pode reduzir a necessidade de coletar uma segunda amostra da mãe. A amostra de DNA da mãe (e do pai, quando fornecida) é usada para comparação com o DNA fetal, o que permite a estimativa altamente acurada do risco fetal para as doenças listadas no item 3. Esse teste (“screening test”) é capaz de detectar mais de 99% das anormalidades cromossômicas estudadas.

2 – Período para realização: A partir da 10ª semana de gestação até o final da gravidez.

3- Principais indicações

Esta tecnologia foi validada em gestações únicas de alto risco para trissomias dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y e por isso é indicada principalmente nas seguintes situações abaixo. Entretanto, cada caso deve ser analisado individualmente para que outras possibilidades possam ser estendidas.

• idade materna avançada
• alterações de outros marcadores no sangue materno
• história pessoal ou familiar de aneuploidia
• ultrassom anormal
• desejo do casal que se preocupa com estas doenças

a) Teste Convencional

• Trissomia 21: Causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21 e clinicamente é conhecida como Síndrome de Down.
• Trissomia 18: Causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 181 e clinicamente é conhecida como Síndrome de Edwards.
• Trissomia 13: Causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13 e clinicamente é conhecida como Síndrome de Patau.
• 45,X: A monossomia X é causada pela ausência de uma cópia do cromossomo sexual X e clinicamente é conhecida como Síndrome de Turner. Todas as afetadas são meninas.
• 47,XXX: A trissomia X em mulheres é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo sexual X e é conhecida como Síndrome do Triplo X. Todas as afetadas são meninas.
• 47,XXY: A dissomia X em homens é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo sexual X e clinicamente é conhecida como Síndrome de Klinefelter.

b) Teste Ampliado: Além de todas as análises do Teste Convencional, inclui avaliação adicional de risco para 5 síndromes de microdeleção cromossômica comuns, graves e importantes:

• Microdeleção 22q11.2 (síndrome de DiGeorge tipo 1 ou Velocardiofacial)
• Microdeleção 1p36 (monossomia 1p36)
• Microdeleção 15q11.2 materna (síndrome de Angelman)
• Microdeleção 15q11.2 paterna (síndrome de Prader-Willi)
• Microdeleção 5p- (síndrome de Cri-du-Chat)

4- Outras informações

Simplicidade

• Obtido através de uma simples amostra de sangue materno executada numa fase ainda precoce da gravidez;

Segurança

• Sendo um Teste não invasivo não apresenta risco nem para Mãe nem para o feto;
• Realizado através de uma amostra de sangue materno;
• Sem qualquer risco para o feto.

Exatidão

• Elevadas taxas de detecção proporcionam exatidão e confiança para o descarte das principais trissomias fetais;
• Taxa de falsos positivos extremamente baixa;
• Resultados individualizados para o risco de existência das trissomias.