A biópsia consiste em uma punção e retirada de material da placenta guiada pelo ultrassom.

1 – Objetivo principal

Retirada de fragmentos do tecido trofoblástico (placenta) com uma agulha, através do abdômen materno, para obtenção do Cariótipo fetal (avaliação do número e forma dos cromossomos para o diagnóstico definitivo das Síndromes Cromossômicas, também avaliação de algumas doenças genéticas e/ou metabólicas.

2 – Período para realização: Entre 11 semanas e 14 semanas.

Obs.: o exame pode ser realizado em idade gestacional mais avançada, como alternativa, quando da decisão da equipe médica.

3 – Principais indicações

• Translucência Nucal aumentada ou risco aumentado na avaliação de risco da Translucência Nucal;
• Idade materna avançada;
• História de Malformação ou doença genética em gestação anterior;
• História familiar de Síndromes Genéticas ou Doenças metabólicas;
• Ansiedade materna.

Obs.: previamente à realização do exame os casos serão analisados individualmente mediante consulta com o profissional de Medicina Fetal em conjunto com o Obstetra responsável.

4 – Outras Informações

Como o exame é realizado?

O exame será realizado no próprio consultório (nível ambulatorial). O primeiro passo será a realização de assepsia do local a ser puncionado (limpeza com solução de iodo ou equivalente). O local da punção é isolado com campos cirúrgicos esterilizados e realiza-se a anestesia local. Guiada pelo ultrassom, será inserida uma agulha pelo abdômen da mãe que irá até a placenta e através da realização de pressão negativa irá aspirar micro fragmentos do tecido placentário.

O exame é doloroso?

Na maior parte das vezes as pacientes referem apenas um leve desconforto relacionado à anestesia local e uma leve cólica ou pressão quando da introdução da agulha no útero. O procedimento é bastante rápido, durando em média de 30 segundos a 1 minuto.

Riscos do procedimento?

O risco de complicações relacionadas ao procedimento é de até 1% (um em cada cem biópsias). Dentre estas complicações estão: aborto espontâneo, sangramento e infecção. Estes riscos podem ser praticamente eliminados 72hs após o procedimento.

Resultado do exame?

O material da biópsia será encaminhado ao laboratório de Genética para análise.

Existe o risco em 1% dos casos do material não crescer em cultura, sendo assim necessária uma nova coleta. Existe ainda, um risco menor que 1% do resultado não ser conclusivo (Mosaicismo – duas linhagens celulares), sendo necessária a realização de uma Amniocentese.

Prazos para resultado dos exames:

Vilo Corial EXPRESS

resultado em até 3 dias úteis (cariótipo com banda G)

Qual a vantagem da Biópsia de Vilosidades Coriônicas sobre a Amniocentese Genética?

Os dois procedimentos apresentam o mesmo risco para a gestação. A vantagem da Biópsia é que a mesma pode ser realizada em idade gestacional mais precoce e a análise do material leva um menor tempo para análise, assim, proporcionando um resultado mais rápido para paciente.

O exame baseia-se na coleta, por uma agulha introduzida no abdômen da mãe, de pequena quantidade de líquido amniótico.

1- Objetivo principal

Retirada de pequena quantidade de líquido amniótico, para análise das células fetais.

2- Período para realização

• Avaliação Genética: a partir da 14ª semana
• Investigação de infecções, anemia e maturidade: conforme indicação.

3- Principais indicações

• Investigação do Cariótipo Fetal (Amniocentese Genética)
• Idade materna avançada
• Presença de malformação detectada ao ultrassom
• História de Malformação ou doença genética em gestação anterior
• História familiar de Síndromes Genéticas ou Doenças metabólicas
• Ansiedade materna
• Investigação de Infecções fetais (PCR)
• Investigação de Anemia Fetal (Espectrofotometria)
• Investigação de Maturidade Fetal

Obs.: previamente à realização do exame os casos serão analisados individualmente mediante consulta com o profissional de Medicina Fetal em conjunto com o Obstetra responsável.

4- Outras Informações

Como o exame é realizado?

O exame será realizado no próprio consultório (nível ambulatorial). O primeiro passo será a realização de assepsia do local a ser puncionado (limpeza com solução de iodo ou equivalente). O local da punção é isolado com campos cirúrgicos esterilizados. Guiada pelo ultrassom, será inserida fina agulha pelo abdômen da mãe que irá até a cavidade amniótica e através de aspiração, coleta do líquido amniótico (em torno de 20 ml).

O exame é doloroso?

Na maioria das vezes as pacientes referem apenas um leve desconforto ou uma leve cólica quando da introdução da agulha no útero. O procedimento é bastante rápido, durando em média de 30 segundos a 1 minuto.

Riscos do procedimento?

O risco de complicações relacionadas ao procedimento é de até 1% (uma em cada cem punções). Dentre estas complicações estão: aborto espontâneo, sangramento, infecção e perda de líquido por ruptura da bolsa. Estes riscos podem ser praticamente eliminados 72hs após o procedimento.

Resultado do exame?

O líquido amniótico será encaminhado ao laboratório de Genética para análise. Existe o risco em 1% dos casos do material não crescer em cultura, sendo assim necessário uma nova coleta.

Prazos para resultado dos exames:

LA PLUS

resultado molecular para trissomias 13, 18 e 21 em 3 dias úteis + clássico completo em 8 – 15 dias

1- Objetivo principal

Essa amostra pode ser usada para a pesquisa do cariótipo fetal, para investigar infecções, doenças congênitas, doenças hematológicas, desordens metabólicas, hidropisia fetal e anemia fetal.

2- Período para realização: Realizada a partir da 18ª semana de gestação.

3- Principais indicações

• Pesquisa do cariótipo fetal ou do DNA fetal em idade gestacional mais tardia (acima de 25 semanas) ou quando está contraindicada a realização de outros métodos.
• Investigação de infecções congênitas.
• Investigação de doenças genéticas hereditárias, doenças hematológicas (em especial algumas hemoglobinopatias) e algumas desordens metabólicas onde já exista pesquisa para DNA.
• Investigação de hidropisia fetal não imune.
• Na suspeita de anemia fetal, tanto para diagnóstico como para obtenção de acesso para transfusão de sangue.
• Terapia fetal medicamentosa (Ex: arritmias fetais).

Riscos: Apresenta um risco de complicação fetal relacionado ao procedimento de aproximadamente 2%.

4- Profissional que deverá realizá-lo

Profissional capacitado, especialista em Medicina fetal, com treinamento e experiência na realização de procedimentos invasivos.

É a transfusão de sangue guiada por ultrassom, para tratamento em situações de anemia fetal grave.

1- Objetivo principal

Consiste na transfusão de sangue (concentrado de hemácias ou plaquetas), para tratamento de anemia fetal grave que coloquem em risco a vida do bebê.

2- Período para realização: O procedimento pode ser realizado após a 18ª semana de gestação.

3- Principais indicações

• Casos graves de anemia por Isoimunização Rh.
• Infecções por parvovírus com hidropisia fetal.
• Plaquetopenias de origem imunológica.

Riscos: Por tratar-se de procedimento extremamente complexo e realizado excepcionalmente, a análise dos riscos deve ser avaliada individualmente.

Exame realizado para redução do volume de líquido amniótico. Uma punção é realizada com uma fina agulha através do abdômen materno guiada por ultrassom até a bolsa amniótica, retirando-se o excesso de líquido.

1 – Objetivo principal

É realizada em situações específicas, em que o excesso de líquido amniótico possa comprometer o bem estar materno e/ou fetal. (Exemplo: risco importante de Trabalho de Parto Prematuro)

Exame realizado para a infusão de líquido na cavidade amniótica através de punção do abdômen materno guiado por ultrassom.

1 – Objetivo principal

• Diagnóstica: para melhorar a visualização da anatomia fetal, prejudicada pela ausência de líquido.
• Terapêutica: quando ocorre a ruptura da bolsa amniótica em idade gestacional inferior a 26 semanas, o desenvolvimento pulmonar fetal pode ser prejudicado pela falta do líquido amniótico. Alguns estudos demonstraram melhora no desenvolvimento pulmonar fetal através de infusões seriadas de líquido (soro fisiológico) na bolsa amniótica. As indicações devem ser analisadas individualmente.

Em algumas patologias fetais, felizmente raras, como derrame pleural (acúmulo de líquido nos pulmões), malformação adenomatosa cística do tipo I, válvula de uretra posterior, obstrução renal bilateral, é possível a realização de procedimentos cirúrgicos intrauterinos, com a introdução de cateteres nos espaços de liquido acumulado, guiado pelo ultrassom, para alívio e drenagem dos órgãos acometidos.

Realizada apenas em casos individualizados, onde exista a necessidade do diagnóstico preciso para determinar a conduta à posteriori (genodermatoses, desordens metabólicas e outros).